，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然》近日發(fā)表了兩篇遺傳學(xué)論文，研究人員已完成組裝和分析人類 Y 染色體，成為最后完成全測(cè)序的人類染色體。

這項(xiàng)研究由全球 100 多名科學(xué)家參與，填補(bǔ)了當(dāng)前 Y 染色體參考的諸多空白，不僅可以對(duì)人群演化和變異提供參考和見(jiàn)解，而且還可以用于治療男性癌癥和生育問(wèn)題。

研究人員已經(jīng)繪制了人類 Y 染色體的完整圖譜，揭示了 62460029 個(gè) DNA 堿基和 41 個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因。

論文稱人類 Y 染色體由于結(jié)構(gòu)復(fù)雜，一直很難測(cè)序和組裝?？茖W(xué)家早在 2003 年啟動(dòng)了部分測(cè)序，當(dāng)時(shí)僅發(fā)現(xiàn)了 3000 萬(wàn)個(gè) DNA 堿基。

超過(guò)一半的 Y 染色體在當(dāng)前的人類參考基因組組裝中缺失，導(dǎo)致人們對(duì)人類 Y 染色體的認(rèn)識(shí)很不全面，限制了人們對(duì)其組成、復(fù)雜性以及在不同人群間差異的理解。

科學(xué)團(tuán)隊(duì)表示目前仍處于早期階段，不過(guò)運(yùn)用該圖譜，可以檢測(cè)變異，聯(lián)系特定特征起來(lái)，確認(rèn)導(dǎo)致遺傳疾病的位置，從而可以展開(kāi)更有針對(duì)性的治療方案。

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參考

• Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation

• The complete sequence of a human Y chromosome

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